在杭州市一醫院，患者接受托夫生注射液治療。杭州市一醫院供圖
2024年，根據國家藥品監督管理局公示，托夫生注射液獲批上市，該藥物用于治療攜帶超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突變的成人肌萎縮側索硬化癥(即ALS，漸凍癥)患者。此次托夫生注射液在中國商業上市，填補了漸凍癥治療領域巨大需求，也開啟了中國漸凍癥精準診療新的里程。
作為運動神經元病中最常見的一種類型，漸凍癥通常會導致患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡，從而引起全身與自主運動相關的肌肉無力和萎縮，最終患者往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡。
SOD1是第一個被發現的漸凍癥致病基因，也是中國漸凍癥人群中最常見的致病基因。托夫生注射液是一種反義寡核苷酸(ASO)藥物，可通過減少SOD1蛋白合成，減少毒性SOD1蛋白的蓄積，從而減輕運動神經元的損傷，減緩疾病進展。
據了解，SOD1-ALS患者的平均發病年齡約為50歲，患者多為脊髓起病，主要特點為下肢起病，典型表現為上下神經元同時受損。由于疾病具有致死性，患者對于針對明確靶點的對因治療藥物的需求極為迫切。
杭州市一醫院運動神經元病診療中心執行主任張灝表示，托夫生注射液作為全球首個獲批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治療藥物，突破了傳統“對癥治療”的局限，首次實現“對因干預”。這一國際創新療法的臨床應用，標志著中國漸凍癥診療正式邁入“對因治療”的新時代。
北京康盟慈善基金會理事長柳鶯表示，罕見病由于疾病機制復雜、患者人數少，使得企業面臨研發成本高、風險高、市場獲益極其有限等各種挑戰。此次托夫生注射液上市落地，以國際前沿科研成果為患者點亮了希望，進一步推動了藥物可及。其也呼吁社會各界持續關注罕見病群體，共同推動創新療法的可及，讓每一位患者都能更有底氣地面對疾病挑戰。
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