大咖云集，攜手并肩共謀學(xué)科大發(fā)展

6月8日下午，由北京生命綠洲、賽諾菲主辦，勝源在線協(xié)辦的法布雷病診治進(jìn)展以網(wǎng)絡(luò)云會(huì)議的形式隆重召開。作為一個(gè)多學(xué)科交叉的領(lǐng)域，法布雷病診療水平的提高有賴于各個(gè)專業(yè)醫(yī)療工作者的合作與努力。大會(huì)主席陳楠教授攜手腎病、心臟病、兒科學(xué)領(lǐng)域的知名專家，從法布雷病診療共識(shí)，到法布雷病多器官受累及管理，到法布雷病登記注冊(cè)研究現(xiàn)狀及挑戰(zhàn)……多地區(qū)、多學(xué)科專家紛紛連線，解讀國內(nèi)外的最新指南、分享各地罕見病的診治現(xiàn)狀、發(fā)布最前沿的數(shù)據(jù)經(jīng)驗(yàn)、探討基礎(chǔ)研究和臨床診療的最新突破，內(nèi)容豐富，視野廣闊，全方位、多層次地介紹了法布雷病的科研成果及工作經(jīng)驗(yàn)，充分打破時(shí)間、空間的限制，打造頂尖罕見病領(lǐng)域?qū)W術(shù)盛宴。

陳楠教授表示，作為一種十分罕見的遺傳性溶酶體貯積癥，法布雷病在普通人群中的患病率約為十萬分之一，既往對(duì)其認(rèn)知率低。此外，由于臨床癥狀多樣，該病早期極易被漏誤診。隨著人們對(duì)法布雷病的認(rèn)知逐步加深，醫(yī)藥研究及檢查技術(shù)的飛速進(jìn)步，目前這種疾病實(shí)現(xiàn)早期篩查，并且有藥可治。這次會(huì)議的主要目的，就是要研究近年來法布雷病的最新進(jìn)展，瞄準(zhǔn)法布雷病診療過程中的機(jī)遇和挑戰(zhàn)，大家同心協(xié)力、群策群力建立完善的系統(tǒng)性篩查制度，讓更多確診的法布雷病患者盡早啟動(dòng)酶替代療法，為法布雷病患者帶來更加美好的未來。

潘曉霞教授：《中國法布雷病診療專家共識(shí)（2021年版）》及MDT路徑解讀

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院潘曉霞教授對(duì)《中國法布雷病診療專家共識(shí)（2021年版）》及MDT路徑進(jìn)行了解讀。她指出，中國法布雷病新版專家共識(shí)基于國內(nèi)外最新進(jìn)展，結(jié)合中國專家臨床經(jīng)驗(yàn)，內(nèi)容更新、更多、更細(xì)、更全，是我國法布雷病臨床診療的指導(dǎo)方針。法布雷病臨床表現(xiàn)呈多臟器受累，多學(xué)科管理（MDT）貫穿法布雷病的篩查、診斷、治療及管理。基于新版共識(shí)對(duì)MDT重視，進(jìn)一步探索形成MDT診療路徑，有助于推動(dòng)法布雷病的全程管理。

毛建華教授：法布雷病腎臟受累及管理

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院毛建華教授分享法布雷病腎臟受累及管理經(jīng)驗(yàn)。他介紹，法布雷病患者常見臨床表現(xiàn)為蛋白尿，在治療前評(píng)估腎臟狀況，有助于臨床制定個(gè)體化管理方案。一方面，早期啟動(dòng)酶替代治療可減少底物，延緩腎臟疾病進(jìn)展；另一方面，即使大量患者確診時(shí)已進(jìn)展到終末期腎臟病，進(jìn)行腎臟替代治療的同時(shí)，應(yīng)用酶替代治療對(duì)腎外臟器仍有保護(hù)作用。對(duì)癥治療方面，可使用ACEI或ARB降低尿蛋白水平。CKD管理應(yīng)注意他汀類藥物使用，及對(duì)CKD-MBD的預(yù)防和管理。

金瑋教授：法布雷病心臟受累及管理經(jīng)驗(yàn)

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院金瑋教授帶來法布雷病的心臟受累及診治經(jīng)驗(yàn)。她指出，法布雷病患者由于GL-3和Lyso-GL-3等底物在心臟組織和細(xì)胞中貯積引起心臟病變，甚至危及生命。其常見臨床表現(xiàn)為左心室肥厚，主要治療方法為酶替代療法（ERT）。ERT可降低GL-3和Lyso-GL-3水平，且高劑量ERT降低Lyso-GL-3水平更顯著，可改善心臟室壁厚度、心臟傳導(dǎo)功能、運(yùn)動(dòng)能力和心肌功能。早期啟動(dòng)ERT的患者心臟方面預(yù)后更好。心臟受累的法布雷病患者應(yīng)避免使用胺碘酮，可通過輔助藥物及植入性設(shè)備幫助管理心臟受累。

歐陽彥醫(yī)師：法布雷病登記注冊(cè)研究

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院歐陽彥醫(yī)師就罕見病注冊(cè)登記研究國際經(jīng)驗(yàn)及中國進(jìn)展進(jìn)行展開。目前，對(duì)于罕見病的新藥研發(fā)及推廣而言，真實(shí)世界研究能與傳統(tǒng)臨床試驗(yàn)形成互相補(bǔ)充，尤其注冊(cè)登記研究是罕見病真實(shí)世界研究的開展方向。目前，中國法布雷病領(lǐng)域存在流行病學(xué)研究基礎(chǔ)薄弱，多為單中心或區(qū)域性研究等局限性。自2021年起，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院陳楠教授牽頭的法布雷病登記研究，已獲批倫理，但仍期待多方合作建立注冊(cè)登記平臺(tái)，擴(kuò)大注冊(cè)登記平臺(tái)開放范圍；同時(shí)，鼓勵(lì)建立以患者為中心的患者注冊(cè)登記平臺(tái)和研究網(wǎng)絡(luò)。

本次會(huì)議的討論部分由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院任紅教授傾力主持。在此環(huán)節(jié)，任紅教授與南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院張愛華教授、山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院王榮教授、北京大學(xué)第一醫(yī)院張巍教授、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院韓飛教授，作為法布雷病領(lǐng)域的知名專家，從不同專業(yè)背景出發(fā)，共同分享各自的真知灼見。并通過切入臨床實(shí)踐及患者人文等多個(gè)角度，一同探討法布雷病篩診治管現(xiàn)狀、如何解決法布雷病診療中的瓶頸問題，包括法布雷病登記注冊(cè)研究成果，以及法布雷病管理在大數(shù)據(jù)、人工智能時(shí)代面臨的挑戰(zhàn)等。在討論中凝聚未來的工作方向，及相關(guān)平臺(tái)搭建的共識(shí)。知之愈明，則行之篤定，以本次活動(dòng)為契機(jī)，深耕細(xì)做，努力攜手推動(dòng)中國法布雷病領(lǐng)域的發(fā)展，為患者帶來更多的希望。

道阻且長(zhǎng)，行則將至

本次會(huì)議的多學(xué)科特色鮮明，真正體現(xiàn)了法布雷病患者的“篩”“診”“治”“管”多學(xué)科醫(yī)生共同參與的倡導(dǎo)理念。學(xué)科聯(lián)動(dòng)，英才匯聚；道阻且長(zhǎng)，行則將至。本次會(huì)議的順利召開將提升法布雷病規(guī)范化診療水平及管理體系。讓我們一起走向法布雷病診療的探索之路，形成中國模式、中國方案，在世界展示中國的力量。

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